اختلالات ژنتیکی یعنی چی؟ 5 بیماری ارثی
اختلالات ژنتیکی یعنی چی؟ ۵ بیماری ارثی
بدن ما یه جور دفترچه راهنما داره به اسم ژن. توی این دفترچه نوشته که پوستت چه رنگیه، موهات چطوریه، حتی اینکه بدنت به چه چیزایی حساسه. وقتی یه اشتباه کوچیک توی این دفترچه بیفته، ممکنه تبدیل به یکی از انواع بیماریهای ارثی و اختلالات ژنتیکی بشه.
ژنِت چی کار کردی؟ یه گپ خودمونی درباره انواع بیماریهای ارثی و اختلالات ژنتیکی
یه روز یکی از دوستام گفت: «ببین من همیشه لاغرم، هر چی می‌خورم چاق نمی‌شم، اینم از مامانم بهم رسیده!» گفتم: «خوش به حالت، ولی کاش همه چیزای ارثی خوب بودن.»
واقعیت اینه که خیلی وقتا انواع بیماریهای ارثی و اختلالات ژنتیکی بدون اینکه خودمون بخوایم، توی بدنمون فعال می‌شن و برامون دردسر درست می‌کنن.
مثال واقعی: یه نوزاد با یه اشتباه کوچیک
یه خانواده رو می‌شناختم که دوتا بچه داشتن. بچه اول سالم بود، ولی بچه دوم بعد از تولد دچار یه بیماری به اسم “تالاسمی ماژور” شد. دکترا گفتن پدر و مادر، هر دو ناقل ژن معیوب بودن. این شد که بچه دوم گرفتار یکی از انواع بیماریهای ارثی و اختلالات ژنتیکی شد.
جدول انواع بیماریهای ارثی و اختلالات ژنتیکی
| نوع بیماری | توضیح کوتاه | شایع در کجا؟ |
| ————— | ——————- | ——————————– |
| تالاسمی | اختلال در خون‌سازی | خاورمیانه و ایران زیاد دیده میشه |
| هموفیلی | خون دیر بند میاد | معمولاً بین مردها |
| سندروم داون | کروموزوم اضافه داره | در همه جای دنیا |
| فیبروز کیستیک | مشکل تنفسی و گوارشی | اروپا و آمریکا بیشتر |
| دیستروفی عضلانی | ضعف شدید عضلات | در سنین پایین ظاهر میشه |
چرا پیش از بارداری باید مشاوره ژنتیک رفت؟
تو ایران خیلی خانواده‌ها هنوز نمی‌دونن که می‌تونن قبل از بچه‌دار شدن، برن آزمایش ژنتیک بدن. با این کار، می‌تونن بفهمن احتمال داره بچه‌شون به یکی از انواع بیماریهای ارثی و اختلالات ژنتیکی دچار بشه یا نه. این مشاوره‌ها خیلی کمک می‌کنه که جلوی مشکلات بزرگ‌تر گرفته بشه.
ارثی بودن یعنی حتماً می‌گیریم؟
نه الزاماً. خیلی وقتا ممکنه ژن معیوب توی بدن باشه ولی هیچ وقت فعال نشه. تازه بعضی از انواع بیماریهای ارثی و اختلالات ژنتیکی فقط اگه هم پدر و هم مادر ژن مشکل‌دار داشته باشن منتقل میشه. پس جای نگرانی نیست، ولی آگاهی مهمه.
آیا درمان دارن یا نه؟
بعضی از این بیماری‌ها، مثل تالاسمی یا هموفیلی، دارو و کنترل دارن ولی درمان قطعی نه. بعضی دیگه، مثل سندروم داون، درمان ندارن ولی با آموزش و حمایت، زندگی خوبی میشه داشت. برای خیلی از انواع بیماریهای ارثی و اختلالات ژنتیکی، فعلاً فقط مدیریت مهمه.
چی کار کنیم که بچه‌هامون سالم باشن؟
* قبل ازدواج آزمایش بدید
* مشاوره ژنتیک بگیرید
* اگه سابقه خانوادگی دارین، حتماً پیگیری کنین
* اطلاعات‌تون رو درباره انواع بیماریهای ارثی و اختلالات ژنتیکی بالا ببرید
جمع‌بندی: ژن خوب فقط تو تبلیغات نیست!
همه‌مون یه چیزی از پدر و مادرمون به ارث بردیم، ولی اون چیزی که تو کنترل ماست، آگاهیه. پس اگه دلت می‌خواد بچه‌هات سالم باشن و خانواده‌ت درگیر نشه، بهتره بدونی انواع بیماریهای ارثی و اختلالات ژنتیکی چی هستن، چطور منتقل می‌شن و چطوری میشه پیشگیری کرد.
